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TMEM67复合杂合突变引产胎儿1例题录
作者姓名:刘利君  李泽武  石城  唐宁  柳絮  彭静  杨爱军
作者单位:1. 济宁医学院临床医学院;2. 济宁医学院附属医院生殖医学科
摘    要:患者, 女, 27岁, 因"未避孕未孕3年"来济宁医学院附属医院生殖医学科就诊, 孕20w左右行B超检查提示"胎儿发育异常:胎儿双肾形态失常, 体积明显增大, 占据大部分腹腔, 内布满大小不等囊性回声, 未探及正肾实质回声, 未探及充盈膀胱及胃泡(见图1), 胎儿后颅窝池探及囊性回声, 大小约1.6 cm×1.3 cm×1.0 cm, 界清, 内透声可。胎儿双眼球偏小。胎儿心包腔内探及宽约0.3 cm液性暗区"。因胎儿发育异常行引产。胎儿脐带血染色体正常46, XX, 流产组织基因拷贝数变异(copy number variation, CNV)未见明显异常。2022年夫妇双方欲生育, 来医院生殖医学科就诊。入院体格检查:身高170 cm, 体重72.5 Kg, 妇科检查:阴道发育正常, 宫颈Ⅱ度糜烂, 子宫纤维, 大小、形态正常, 活动可, 无压痛, 双附件区未及明显异常。子宫输卵管造影检查:右侧输卵管不全梗阻, 左侧输卵管完全梗阻。经阴道B超检查:子宫前位, 44×41×37 mm, 肌层回声均匀, 宫颈27 mm, 子宫内膜厚约8 mm, 右侧窦卵泡计数(antral folli...

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