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基因扫描技术在21-三体综合征和性染色体数目异常基因诊断中的初步应用研究
引用本文:江帆,吴伟雄,黎世晖,陈平乐,陈华云.基因扫描技术在21-三体综合征和性染色体数目异常基因诊断中的初步应用研究[J].中国计划生育学杂志,2009,17(4):227-230.
作者姓名:江帆  吴伟雄  黎世晖  陈平乐  陈华云
作者单位:广东省广州市人口和计划生育科学研究所,510410
摘    要:目的:应用定量荧光PCR方法检测21-三体综合征及性染色体数目异常疾病,通过优化多重定量荧光PCR体系,建立一种快速简便的染色体异常疾病的检测方法。方法:针对21号染色体上特异的3个STR位点(D21S1435、D21S1411、D21S11),X染色体上的两个STR位点(DXS981、DXS6809),X、Y染色体上共有的STR位点X22及性别特异性位点AMXY设计引物,并在引物的5'端标记荧光,对202例外周血标本提取基因组DNA进行七重定量荧光PCR扩增,使用ABI310测序仪进行PCR结果分析,根据国际统一判断标准进行结果判断。结果:QF-PCR分析202例标本中97例为21-三体标本,62例为性染色体异常标本,其中96例21-三体标本(包括1例易位型和1例嵌合型)和56例性染色体异常标本的诊断结果与染色体核型分析结果一致,QF-PCR检测21-三体和性染色体异常灵敏度和特异度分别为90.3%,98%,96%,99.1%。结论:七重定量荧光PCR诊断结果与染色体核型诊断结果具有同一性;QF-PCR在产前诊断染色体异常疾病灵敏度高、特异性强,具有较高实用价值和市场前景。

关 键 词:QF-PCR  染色体核型  非整倍体  Down综合征  Klineflter's综合征  Turner's综合征

Primary Exploratory Development of Genescan Technology in Gene Diagnosis of 21-trisomy Syndrome and Heterosome Numerical Abnormality
Jiang Fan,Wu Weixiong,Li Shihui,et al..Primary Exploratory Development of Genescan Technology in Gene Diagnosis of 21-trisomy Syndrome and Heterosome Numerical Abnormality[J].Chinese Journal of Family Planning,2009,17(4):227-230.
Authors:Jiang Fan  Wu Weixiong  Li Shihui  
Institution:Jiang Fan,Wu Weixiong,Li Shihui,et al. Institute for Population , Family Planning of Guangzhou City,Guangzhou 510410
Abstract:Objective:To detect the 21-trisomy syndrome and hererosome numerical abnormality disease using quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR), and to set a rapid and reliable detection for chromosomal abnormality disease based on the optimization of multiple QF-PCR. Methods: Specific primers were designed and synthesized according to the 3 STR sites (D21S1435, D21S11 and D21S1411) on chromosome 21, 2 STR sites (DXS981 and DXS6809) on chromosome X, the STR site (X22) co-located on chromosome X a...
Keywords:QF-PCR
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