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Diastrophische Dysplasie
Authors:M Guschmann  M Vogel  T Riebel  J Kunze  D Horn  R Goebel
Institution:1.Abteilung für Paidopathologie und Plazentologie, Medizinische Fakult?t, Virchow-Klinikum,Humboldt-Universit?t zu Berlin,Deutschland;2.Abteilung für P?diatrische Radiologie, Medizinische Fakult?t, Virchow-Klinikum,Humboldt-Universit?t zu Berlin,Deutschland;3.Institut für Humangenetik, Medizinische Fakult?t, Virchow-Klinikum,Humboldt-Universit?t zu Berlin,Deutschland;4.Frauenklinik des Evangelischen Krankenhauses Oberhausen,Deutschland
Abstract:The case report presents a 25-year-old woman who got pregnant twice in 1 year. Both pregnancies were terminated after ultrasound examination demonstrated limb abnormalities. Radiological and pathological examinations showed diastrophic dysplasia, a rare form of an osteochondrodysplasia with autosomal recessive inheritance. Here the histopathological findings in the cartilage and prenatal diagnosis by ultrasound are discussed.
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