320例血清标记物与超声检测对孕期唐氏综合征高风险筛查研究体会

目的探讨血清标记物与超声检测对孕期唐氏综合征高风险筛查意义。方法320例自愿接受筛查的孕妇在孕12~14w、15~21w间首次接受超声检测CRL、NT值后,分别作Ⅰ、Ⅱ期血清标记物检测,Ⅰ期检测妊娠相关血浆蛋白（PAPPA）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）;Ⅱ期检测β-HCG、甲胎蛋白（AFP）、和游离雌二醇（U-E3）;之后每隔8~10w检查一次超声,主要检测双顶径（BPD）股骨长（FL）肱骨长（HL）,同时观察胎儿各器官发育及与染色体病相关的超声软标志。根据血清检测结果确立高风险组与正常组。结果血清检出高风险者23例（7.2%）作为高风险组;超声发现具有一定风险性的软标志者共5例（1.6%）;高风险组与正常组各超声测值虽有一定的差异,但各组相应值间具有同样的高度相关性。结论血清标记物和超声检测对孕期唐氏综合征高风险筛查在自愿参与的人群中显示一定的高风险率,但其高风险检出率和超声软标志检出率可能会低于自然人群。