|
|||||
|
|
| 常染色体显性遗传视神经萎缩的线粒体DNA含量减少 | |
| 作者姓名： | Kim J.Y. Hwang J.-M. Ko H.S. S.S. Park 张玉龙 |
| 作者单位： | Department of Laboratory Medicine Seoul National University Hospital Seoul 110-744 South Korea Dr. |
| 摘 要： | 背景:常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)是一种最常见的遗传性视神经病形式。ADOA的病因是编码发动蛋白相关线粒体蛋白的OPA1基因突变,从而扰乱了线粒体的生物合成及其正常功能的维持。目的:研究OPA1基因的突变谱并评估突变引起的线粒体含量的改变。方法:16例临床疑似ADOA的韩国患者纳入本研究。采用单链构象多态性PCR和测序分析OPA1基因的突变谱,采用实时PCR定量线粒体DNA(m tDNA)含量。结果:发现8处不同的OPA1基因突变,其中5处为新发现的突变。实时定量PCR分析m tDNA拷贝数显示出极好的线性及精确性。OPA1基因突变患者(… |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |