| 3代患CHILD综合征:轻度或极轻度皮肤损害的重要性 |
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| 引用本文： | Bittar M.,Happle R.,Grzeschik K.-H.,焦婷.3代患CHILD综合征:轻度或极轻度皮肤损害的重要性[J].世界核心医学期刊文摘,2006(5). |
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| 作者姓名： | Bittar M. Happle R. Grzeschik K.-H. 焦婷 |
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| 作者单位： | Department of Dermatology National University of Cuyo Jujuy 134 Apt 1 M5500DDD Mendoza Argentina Dr. |
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| 摘 要： | 背景:CH ILD综合征(先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及四肢畸形综合征,在线人类孟德尔遗传数据库编码308050)是一种X连锁显性遗传病,在男性胚胎是致死性的。该病是由于NSD HL(在线人类孟德尔遗传数据库编码300275)———一种在胆固醇生物合成途径中起重要作用的基因突变所致。大多数报道为散发病例,文献中仅有5例母亲传给女儿的报道。本文报道一家系3代患CHILD综合征,其症状轻微。采用分子生物学分析以证实诊断。观察:研究了一CH ILD综合征家系中的14名成员。23岁的先证者、先证者的母亲、2个姨妈及其外祖母均从婴儿期就有轻度…
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