红细胞酶异常

本文主要对表现为溶血性贫血症的红细胞酶异常作介绍。Ⅰ.红细胞酶异常与缺乏症6-磷酸葡糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症都是从测定红细胞酶活性发现的。与正常酶相比,它们是一种米氏(Mi-chaelis)常数(Km)高、对热不稳定、电泳泳动率不同的酶物质,尤其是 G-6-PD,因单个氨基酸被置换的就有二种,但不能排除在血红蛋白疾病中没有象地中海贫血的情况。大部分酶缺乏症是结构基因变异引起的。异常酶蛋白会以某种形式影响酶活性的表现,成为酶缺乏症。