遗传性口形细胞增多症一例报告

遗传性口形细胞增多症是一种少见的先天性溶血性疾病,本病以周围血片中口形细胞增多伴有家族性显性遗传为特征的慢性溶血性疾病,自1961年Lock首次报告母女2例以来,目前国外文献报告已有45例,国内至今尚未见报告,现将我科发现一例报告如下: 王×,女、5岁、汉族、住院号251622。患儿以面色苍黄伴食饮不振,尿稍黄一周,以贫血待查于1980年8月18日入院。查体:神志清楚,面色苍黄、口唇粘膜苍白,两肺正常,心率124次/分,律齐,心尖部闻及Ⅱ°SM,肝肋下2cm,脾肋下1cm。