| 福建省486例耳聋患者致聋原因及线粒体DNA突变分析 |
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| 引用本文： | 程祖建,杨滨,江凌,刘奇才,陈静,陈勇,欧启水. 福建省486例耳聋患者致聋原因及线粒体DNA突变分析[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2008, 16(4) |
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| 作者姓名： | 程祖建 杨滨 江凌 刘奇才 陈静 陈勇 欧启水 |
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| 作者单位： | 福建医科大学附属第一医院检验科,福建医科大学基因诊断研究室,福州,350005 |
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| 基金项目： | 福建医科大学校科研和教改项目 |
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| 摘 要： | 目的 分析486例耳聋患者的致聋原因,探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与耳聋的关系.方法 对486例耳聋患者进行病因学调查,并同时进行线粒体DNA1 555、3 243、7 445突变位点的检测.结果 486例中发现家族遗传性聋126例(25.9%),药物性聋221例(45.5%),近亲结婚致聋39例(8.02%),高热或耳部疾病致聋76例(15.6%),不明原因致聋24例(4.9%);在486例耳聋患者中,mtDNA A1 555G突变阳性44例,突变阳性率为9.05%,其中32例为同质性突变,12例为异质性突变;检出1例mtDNA G7 444A突变;所有样本均未检出mtDNA A3 243G、mtDNA A7 445G突变.结论 遗传因素和使用耳毒性药物是导致耳聋的重要原因,mtDNA A1 555G突变是常见的突变形式,是氨基糖苷抗生素致聋的重要原因.
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| 关 键 词： | 耳聋 流行病学 线粒体DNA 福建省 耳聋患者 致聋原因 线粒体 突变分析 Fujian Province Patients mutation mitochondrial 抗生素 糖苷 氨基 变形式 耳毒性药物 使用 遗传因素 样本 异质性突变 同质性 阳性率 |
Analysis of the mitochondrial mutation and the Etiologies of 486 Deaf Patients in Fujian Province |
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