| 一个有三例女性X-连锁肾上腺-脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析 |
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| 引用本文： | 谢海花,柯龙凤,王志红,黄梁浒,兰风华.一个有三例女性X-连锁肾上腺-脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(2). |
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| 作者姓名： | 谢海花 柯龙凤 王志红 黄梁浒 兰风华 |
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| 作者单位： | 福建医科大学福总临床医学院(南京军区福州总院)遗传病分子诊断中心,福州,350025 |
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| 基金项目： | 南京军区"十一五"医药卫生基金 |
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| 摘 要： | 目的 对1个有3例女性杂合子患者的X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系进行基因突变分析.方法 提取1例患者的外周血白细胞总RNA,以此为模板,采用长链逆转录-PCR技术,分4个片段扩增ABCD1基因(X-ALD疾病基因)编码序列并对其PCR产物进行直接测序.通过PCR和限制性内切酶分析患者及其家庭成员相应的基因组DNA片段,进一步确证所发现的基因突变.对突变及其对ALD蛋白结构的影响进行生物信息学分析.结果 在患者A月CD1基因第1外显子的第283位密码子发现1个新的错义突变:CAC→CGC(p.H283R),此突变使相应DNA片段的1个Msl Ⅰ酶切位点消失,其子不存在此突变.突变所改变的氨基酸残基在进化上高度保守.p.H283R突变位于ALD蛋白的跨膜结构域,可引起该分子跨膜区整体结构的改变.结论 在国内首次报道了3例杂合子女性X-ALD患者,并在其家系发现了1个新的ABCD1基因突变,即p.H283R突变.
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| 关 键 词： | X-连锁肾上腺-脑白质营养不良 ABCD1基因 突变 |
A novel missense mutation resulting in X-linked adrenoleukodystrophy in female heterozygotes of a Chinese family |
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| XIE Hai-hua,KE Long-feng,WANG Zhi-hong,HUANG Liang-hu,LAN Feng-hua.A novel missense mutation resulting in X-linked adrenoleukodystrophy in female heterozygotes of a Chinese family[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2010,27(2). |
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| Authors: | XIE Hai-hua KE Long-feng WANG Zhi-hong HUANG Liang-hu LAN Feng-hua |
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| Keywords: | X-adrenoleukodystrophy ABCD1 gene mutation |
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