| 马凡氏综合征二例报告 |
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| 引用本文： | 王晓静,蒋宝凤.马凡氏综合征二例报告[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(3):105-105. |
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| 作者姓名： | 王晓静 蒋宝凤 |
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| 作者单位： | 山东省济南市第四人民医院,250031 |
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| 摘 要： | 病例 : 例 1,男 4天。身高 ,体瘦 ,肢长 ,手如蜘蛛 ,足底扁平 ,关节过伸。父母均健康 ,非近亲婚配 ,染色体查无异常 ,否认家族遗传病史。查体 :身高 5 5cm ,皮下脂肪少 ,头颅稍尖 ,硬腭弓高 ,无鸡胸及漏斗胸 ,听诊未及干湿性罗音 ,心前区未触及震颤 ,心率 132次 /min ,胸骨左缘第 4助间可闻及收缩晚期杂音 ,腹平坦 ,脊柱无畸形 ,手指瘦尖 ,足扁平 ,手足指小关节过伸 ,肌张力低 ,手臂间距离 5 7cm ,拇指征、腕征均阳性 ,如图片所示。患儿仅出生 4d ,眼部检查未见异常。血、尿、便常规正常 ,心电图未做 ,心脏B超示 :左房 0 .8cm ,左室 2 .6c…
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| 关 键 词： | 马凡氏综合征 病历报告 家族遗传病史 先心病 染色体检查 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)03-0105-01 |
| 修稿时间： | 2002年4月10日 |
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