孪生兄弟同患进行性肌营养不良 |
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作者姓名: | 陈琼俊 卢桂森 |
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作者单位: | 广西玉林地区红会医院,537000 |
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摘 要: | 先证者,男,10a。7a时发现患儿上楼梯困难.走路时双下肢无力,易跌倒,此后进行性加重。近年来,需双手支撑扶膝后才能站立.走路呈鸭步。病后无发热、关节痛等,精神食欲如常。体温36.8℃,脉搏98/min,呼吸20/min,血压13.3/9.33kPa,身高121cm,余各项生理测量正常。心、肺、图及神经系检查正常。双侧腓肠肌肥大,坚实,Gower征(+)。血电解质、肝肾功能、胸片正常。磷酸肌酸激酶162U/L(正常25~200U/L),谷草转氨酶1000.2U/L,谷雨转氨酶3000.6U/L。先证者孪生弟,病史、体检、检验如先征者,唯该例磷酸肌酸激酶1…
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修稿时间: | 1998-09-15 |
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