455例闭经患者细胞遗传学分析

目的探讨外周血细胞染色体检查在闭经患者诊断中的临床意义。方法回顾性分析1990年1月至2013年1月山西医科大学第一临床医院进行外周血淋巴细胞染色体检查的455例闭经患者的临床资料,并分为原发性闭经组与继发性闭经组,比较两组患者染色体检查结果及临床特点。结果在455例患者中,染色体异常104例(22.86%),其中原发性闭经患者染色体异常率为24.59%(89/362);继发性闭经患者为16.13%(15/93)。原发性闭经组中先天性无子宫和(或)无阴道患者156例,其中染色体正常124例,异常32例。原发性闭经合并内分泌异常者占20.17%(73/362),继发性闭经合并内分泌异常占68.82%(64/93)。104例染色体异常患者中,含Y染色体者占30.77%(32/104),X染色体数目异常占46.15%(48/104),X染色体结构异常占19.23%(20/104),常染色体异常占3.85%(4/104)。结论染色体异常是导致闭经的主要原因,不仅重视原发闭经患者的染色体检查,继发闭经患者也不容忽视。