非靶向代谢组学方法筛选羊水中室间隔缺损自然闭合差异代谢物

摘要：目的 通过基于气相色谱飞行时间质谱（ＧＣ ＴＯＦ／ ＭＳ）的非靶向代谢组学方法探讨羊水中室间隔缺损（ＶＳＤ）自然闭合 差异代谢物。方法 选取 ２０１８ 年 ５ 月至 ９ 月在南京医科大学附属妇产医院临床遗传实验室进行产前诊断的羊水样本 １４ 例， 其中产前胎儿超声心动图检测存在 ＶＳＤ 且产后随访 ＶＳＤ 自然闭合胎儿母体羊水样本 ５ 例，对照组为产前诊断为 ＶＳＤ 但产后 随访未自然闭合胎儿母体羊水样本 ９ 例，采用 ＧＣ ＴＯＦ／ ＭＳ 技术检测所有样本的差异代谢物。通过主成分分析（ＰＣＡ）和正交 偏最小二乘法判别分析（ＯＰＬＳ ＤＡ）比较 ＶＳＤ 自然闭合组和未自然闭合组代谢谱差异，通过多维和单维统计分析寻找差异代 谢物。结果 ＰＣＡ 和 ＯＰＬＳ ＤＡ 模型均显示 ＶＳＤ 自然闭合组和未自然闭合组间无明显分离趋势。单维和多维分析均显示鼠 李糖和苯甲酸在 ＶＳＤ 自然闭合组较未自然闭合组显著降低。结论 本研究发现了 ＶＳＤ 自然闭合差异代谢物，为预测 ＶＳＤ 能 否自然闭合提供了潜在的标志物，也为 ＶＳＤ 自然闭合病理机制的探索提供更多线索。