先天性甲状腺功能减退症壮族患儿 TSHR 基因突变遗传分析 |
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作者姓名: | 童飞 黄伟芳 王宗杰 黄琳 李金珏 黄卫彤 |
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作者单位: | 南宁市妇幼保健院检验科 |
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基金项目: | 南宁市人才小高地专项资金(2020025);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费(Z20190429)。 |
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摘 要: | 摘要:目的 分析南宁市先天性甲状腺功能减退症壮族患儿促甲状腺激素受体(TSHR)基因突变及其特点。方法 以 21 例患有先天性甲状腺功能减退症的壮族患儿及其父母为研究对象。提取患儿及其父母的外周血 DNA,采用荧光定量 PCR 扩增TSHR 基因所有 12 个外显子、外显子-内含子交界区以及 3′端和 5′端非翻译区,利用第一代测序法对基因扩增产物进行测序并进行分析。结果 21 例患儿中的 12 例存在 TSHR 基因突变,分别为 c.C805A(p.R269S)纯合突变 6 例,c.C154A(p.P52T)和 c.C805A(p.R269S)复合杂合突变 1 例,c.C805A(p.R269S)杂合子复合 c.G2181C(p.E727D)纯合突变 1 例,c.C805A(p.R269S)杂合子突变 4 例。40 例父母中存在的 TSHR 位点基因突变分别为 c.C154A(p.P52T)1 例,c.G2181C(p.E727D)9 例,c.C805A(p.R269S)24 例。结论 先天性甲状腺功能减退症患儿的发病与父母 TSHR 基因具有遗传相关性,新发现的 c. C805A(p.R269S)基因突变位点可能是壮族人群遗传性先天性甲状腺功能减退症的主要突变位点
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关 键 词: | 关键词:壮族;先天性甲状腺功能减退症;促甲状腺激素受体基因;突变 |
收稿时间: | 2022-02-15 |
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