| 用高效液相色谱技术产前快速诊断β-地中海贫血 |
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| 引用本文： | 李坚,李东至,谢杏梅,廖灿. 用高效液相色谱技术产前快速诊断β-地中海贫血[J]. 中国优生与遗传杂志, 2006, 14(4): 39-40 |
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| 作者姓名： | 李坚 李东至 谢杏梅 廖灿 |
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| 作者单位： | 广州市妇婴医院优生围产研究所,510180 |
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| 摘 要： | 目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)在孕中期快速产前诊断β-地中海贫血(β-地贫)的可行性。方法夫妇双方均为β-地贫基因携带者的孕妇73例,在妊娠19~31w通过经母腹脐静脉穿刺的方法抽取胎血。胎血血红蛋白(Hb)各组分比例的测定采用HPLC,胎血β-地贫基因的检测采用PCR-反向点杂交的方法。结果HPLC检出18例胎血只有HbF而无HbA,PCR-RDB证实此18例胎儿基因型均为β-地贫基因突变纯合子或双重杂合子。剩余55例胎血都有不等量的HbA,其中4例HbA值为0.5%~0.7%,均为带有-28基因突变的双重杂合子;51例HbA值范围1.4%~10.4%,其中30例为β-地贫基因突变杂合子,21例基因型正常。结论对于重型β-地贫,用HPLC测定胎血HbA值和胎儿基因型分析进行产前诊断有很好的相符性。HPLC用在孕中期可以作为产前快速诊断重型β-地贫的一种方法。
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 产前诊断 高效液相色谱技术 |
| 文章编号： | 1006-9534(2006)04-0039-03 |
| 修稿时间： | 2005-11-07 |
Usefulness of automated chromatography for rapid prenatal diagnosis of β-thalassemia in second trimester |
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| LI Jian,LI Dong-zhi,XIE Xing-mei,LIAO Can. Usefulness of automated chromatography for rapid prenatal diagnosis of β-thalassemia in second trimester[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2006, 14(4): 39-40 |
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| Authors: | LI Jian LI Dong-zhi XIE Xing-mei LIAO Can |
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