| t(3;17)一家系两例 |
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| 引用本文： | 李亚丽,高健,余小平,楚伟.t(3;17)一家系两例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(2):109-109. |
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| 作者姓名： | 李亚丽 高健 余小平 楚伟 |
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| 作者单位： | 050071,河北省人民医院三优中心 |
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| 摘 要： | 先证者 男 ,2 4岁 ,结婚 3年。妻子两次妊娠 ,第 1次妊娠 5个月时发现胎儿畸形而引产 ;第 2次妊娠 4 0多天时无明显诱因自然流产。其母共妊娠 6次 ,亦有 1次自然流产。先证者夫妇及父母表型、智力正常 ,均非近亲婚配 ,且无毒物接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带 ,观察2 0 0个中期分裂相 ,核型分析 5 0个。先证者及其父亲核型均为4 6 ,XY,t(3;17) (3qter→ 3p2 1∷ 17q2 3→ 17qter;3pter→ 3p2 1∷17q2 3→ 17pter) ,妻子与母亲核型正常。讨论 流产、畸胎在遗传咨询门诊较为常见。其主要原因之一是染色体异常 ,而…
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| 关 键 词： | t（3 17） 家系 细胞遗传学 流产 畸胎 染色体异常 |
| 修稿时间： | 2003年6月26日 |
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