| 46，XY，t（7;17）一例 |
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| 引用本文： | 朱健生,汪智锁,陈永桂,李启发.46，XY，t（7;17）一例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(5):437-437. |
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| 作者姓名： | 朱健生 汪智锁 陈永桂 李启发 |
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| 作者单位： | 230001,安徽省合肥市妇幼保健院 |
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| 摘 要： | 患者 男 ,2 8岁。因其妻第 1胎足月分娩一畸形儿 ,第 2胎孕 3个月胚胎停止发育 ,故来我院咨询。患者表型及智力正常 ,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查 :取外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数并分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t(7;17) (7qter→ 7p15∷ 17p13→ 17pter;17qter→ 17p13∷ 7p15→ 7pter)。其妻核型正常。家系调查 :父母非近亲婚配 ,无不良生育史 ,共育有子女 6人 ,其余子女婚后均正常生育。 讨论 患者为平衡易位携带者 ,与正常配子受精后大部分将形成部分三体或单体胚胎而不能成活。家系中其他…
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| 关 键 词： | 病例报告 细胞遗传学 核型 染色体平衡异位 46 XY t（7 17） |
| 修稿时间： | 2002年1月11日 |
46,XY,t(7;17)一例 |
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