孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查推荐 |
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引用本文: | 漆洪波.孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查推荐[J].实用妇产科杂志,2023,39(2):96-98. |
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作者姓名: | 漆洪波 |
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作者单位: | 重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院 |
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摘 要: | <正>孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中国有着重大的临床意义。本文将结合2016年欧洲人类遗传学会(ESHG)2]、2017年美国妇产科协会(ACOG)1]、2021年美国医学遗传学会(ACMG)13]发布的相关指南,对孕前及孕期携带者筛查的适宜人群、
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关 键 词: | 携带者筛查 ECS 隐性遗传病 染色体非整倍体 |
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