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| FMR—1基因分子遗传学研究进展 | |
| 作者姓名： | 胡冬贵 黎青 |
| 摘 要： | ＦＭＲ－１基因（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展是ＦＲＡＸＡ位点脆性现象出现和脆性Ｘ综合征患者发病分子遗传学基础，过去的几年中，ＦＭＲ－１基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展，已成为人类动态突变性疾病研究的范例；此外，ＦＭＲ－１基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性Ｘ综合征相同的临床表现，从而显示出表现为脆性Ｘ综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性，并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一 |
| 关 键 词： | FMR－1基因 分子遗传学 X综合征 基因突变 |
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