Friedreich共济失调分子遗传学研究进展 |
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引用本文: | 胡冬贵,黎青.Friedreich共济失调分子遗传学研究进展[J].国外医学:遗传学分册,1997,20(2):86-90. |
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作者姓名: | 胡冬贵 黎青 |
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摘 要: | 1996是是Friedreich共济失调分子遗传学研究取得突破性进展的年。Campuzano教授领导的科研组发现X25基因内含子1上的(GAA)n结构中重复单元的扩展是FRDA发病的分子遗传学基础,从而为FRDA患者和携带奢 的基因诊断和产前基因诊断提供了科学的依据,极大地有利于在FRDA家族内开展有效的传咨询。
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关 键 词: | 遗传性 共济失调 分子遗传学 |
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