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| Bloom氏综合征分子遗传学研究进展 | |
| 引用本文： | 胡冬贵,黎青.Bloom氏综合征分子遗传学研究进展[J].国外医学：遗传学分册,1997,20(6):301-305. |
| 作者姓名： | 胡冬贵 黎青 |
| 作者单位： | [1]广州市第二人民医院 [2]广州市妇产科研究所 |
| 摘 要： | Ｂｌｏｏｍ氏综合征（ＢＳ）是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小，免疫功能低下，面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来，有关ＢＳ综合征细胞遗传学和分子遗传学的研究取得了长足的进展。Ｅｌｌｉｓ等克隆了ＢＳ综合征编码基因（ＢＬＭ基因）的全长ｃＤＮＡ，且发现ＢＬＭ基因的突变是ＢＳ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而为ＢＳ综合征家族的遗传咨询和基因诊断及其产前基因 |
| 关 键 词： | Bloom综合征 分子遗传学 研究进展 |
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