运动失调毛细血管扩张症与PI—3激酶的关系

ＡＴＭ基因的突变引起运动失调毛细血管扩张症（ＡＴ），其克隆位点在第１１号染色体短臂２２￣２３区带。ＡＴ的特征是：（１）小脑退化；（２）免疫缺陷；（３）染色体不稳定性；（３）癌症体质；（５）放射线敏感性；（６）细胞周期紊乱。该病属异种传染病，是由于遗传上的不均一造成的。据推测有４个互补基因组，各代表不同的基因。ＡＴＭ有１２ｋｂ的转录片段，来自互补基因组的ＡＴ病人基因突变时形成的ＡＴＭ，很可能是代表这