| 应用限制性内切酶分析PCR产物快速诊断Hb CS基因突变 |
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| 引用本文： | 徐湘民,李上奎.应用限制性内切酶分析PCR产物快速诊断Hb CS基因突变[J].中华血液学杂志,1994,15(8):401-403. |
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| 作者姓名： | 徐湘民 李上奎 |
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| 作者单位： | 广州第一军医大学分子生物学实验室，广东省番禺市人民医院遗传室 |
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| 摘 要： | 用聚合酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增包括ＨｂＣＳ突变（ＴＡＡ→ＣＡＡ）位点在内的ａ２珠蛋白基因片段，利用与该点突变密切相关的天然Ｔｒｕ９１位点和由ＰＣＲ引物介导出和人工ＨｉｎｆＩ位点的变化可识别ＨｂＣＳ突变等位基因和野生型等位基因。ＰＣＲ产物直接经Ｔｒｕ９１或ＨｉｎｆＩ消化及电泳分析后即可对样品ＤＮＡ中是否存在ＨｂＣＳ空变及其基因型作出诊断。此法简便、省时，可用于基因筛查和产前诊断。
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| 关 键 词： | 血红蛋白 地中海贫血 聚合酶链反应 |
RAPID DIAGNOSIS OF HEMOGLOBIN CONSTANTSPRING MUTATION BY RESTRICTION DIGESTON OFPCR PRODUCTS |
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| Xu Xiangmin,Zhang Jizeng , Li Shangkui,.RAPID DIAGNOSIS OF HEMOGLOBIN CONSTANTSPRING MUTATION BY RESTRICTION DIGESTON OFPCR PRODUCTS[J].Chinese Journal of Hematology,1994,15(8):401-403. |
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| Authors: | Xu Xiangmin Zhang Jizeng Li Shangkui |
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