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| 染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道 | |
| 引用本文： | 王世雄 ,胡琴 ,黄荣魁 ,李一峰 ,曹英 ,储松雯.染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道[J].临床儿科杂志,1995(6). |
| 作者姓名： | 王世雄 胡琴 黄荣魁 李一峰 曹英 储松雯 |
| 作者单位： | 上海市儿科医学研究所，上海第二医科大学附属新华医院 |
| 摘 要： | 通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。 |
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