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| 亨廷顿病与类亨廷顿病的分子诊断 | |
| 作者姓名： | 张宝荣 金范莹 |
| 作者单位： | 浙江大学医学院附属第二医院神经内科; |
| 摘 要： | 亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,其主要临床症状包括以舞蹈症为特征的运动障碍、认知功能受损及精神行为症状。亨廷顿病为单基因遗传病,对于临床疑似该病的患者,可通过对其致病基因HTT的检测以明确诊断。但在这些具有类亨廷顿病表型的患者中,有1%~3%的亨廷顿病基因检测结果为阴性[1],其诊断需综合分析病史、家族史、症状与体征、神经影像学及其他辅助检查结果等作出判断,并可通过分子诊断技术,筛查其 |
| 关 键 词： | 亨廷顿病 亨廷顿病样疾病 基因检测 |
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