眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型1例

目的探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)的临床特点、病理特征、诊断、治疗与预后。方法分析1例眼眶NF1患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果 NF1一般在儿童期发病,以皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑)、多发性神经纤维瘤为特征,眼部损害常见。组织学表现为神经纤维瘤病,属常染色体遗传病,5%~10%有发展为恶性神经鞘瘤的可能。免疫组化标记显示:S100、NSE等阳性。结论神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,可分为NF1和NF2两种亚型,NF1多见。此病临床表现多样,呈渐进性,病灶分布广泛,小儿眼眶为常发部位,以对症治疗为主,预防与新的治疗方法有待于进一步研究。