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| 遗传性痉挛性共济失调1个家系报告 | |
| 作者姓名： | 王寿先 黄玉英 逄迎春 王敬先 |
| 作者单位： | 潍坊市人民医院!潍坊261041 |
| 摘 要： | 遗传性痉挛性共济失调又称遗传性小脑性共济失调，临床表现为共济障碍。我们对１个家系进行了调查，现报告如下： 例１，男，３２岁，病例报告先证者。１９９３年始出现双侧下肢活动不灵，行走不稳，似醉酒状，逐渐出现言语含糊不清，双手笨拙，行走困难。其母有类似病史。查体：神志清楚，双眼球水平性震颤，指鼻不准，昂白氏征阳性，四肢肌张力增高，腱反射亢进，病理征未引出，心肺腹无异常。腰穿脑脊液检查正常，脑电图正常，颅脑ＣＴ示轻度脑萎缩，给予胞二磷胆碱治疗，病情无明显改善。 例２，女，２４岁，先证者之表妹。１９８… |
| 关 键 词： | 遗传性痉挛性共济失调 家系调查 |
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