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遗传性痉挛性共济失调1个家系报告
引用本文:王寿先,黄玉英,逄迎春,王敬先.遗传性痉挛性共济失调1个家系报告[J].潍坊医学院学报,1999(4).
作者姓名:王寿先  黄玉英  逄迎春  王敬先
作者单位:潍坊市人民医院!潍坊261041
摘    要:遗传性痉挛性共济失调又称遗传性小脑性共济失调,临床表现为共济障碍。我们对1个家系进行了调查,现报告如下:  例1,男,32岁,病例报告先证者。1993年始出现双侧下肢活动不灵,行走不稳,似醉酒状,逐渐出现言语含糊不清,双手笨拙,行走困难。其母有类似病史。查体:神志清楚,双眼球水平性震颤,指鼻不准,昂白氏征阳性,四肢肌张力增高,腱反射亢进,病理征未引出,心肺腹无异常。腰穿脑脊液检查正常,脑电图正常,颅脑CT示轻度脑萎缩,给予胞二磷胆碱治疗,病情无明显改善。  例2,女,24岁,先证者之表妹。198…

关 键 词:遗传性痉挛性共济失调  家系调查
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