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一例双随体微小额外标记染色体的细胞遗传学分析
摘    要:目的报告一例微小额外标记染色体(sSMC)病例,探讨传统细胞遗传学技术联合芯片技术运用在sSMC来源鉴别中的应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法常规G显带对染色体核型进行分析,针对发现的sSMC,应用C显带技术判断sSMC是否为异染色质,排除异染色质的可能进一步采用N带银染技术和基因芯片确定sSMC片段的来源和组成。结果结合患者C带和N带结果提示sSMC为双随体双着丝粒结构,芯片检测结果显示未见染色体拷贝数的增加/缺失。结论传统细胞学检测技术联合基因芯片技术的运用,能准确分析sSMC的片段来源和组成,为临床诊断提供可靠的技术支持。

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