Y染色体异常不育症患者胚胎植入前遗传学诊断36例临床分析

目的探讨使用荧光原位杂交(FISH)方法对Y染色体异常男性不育患者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的临床意义.方法36对不孕夫妇采用控制性促超排卵和卵胞浆内单精子注射(ICSI),受精后第3天行胚胎活检、卵裂球固定和FISH检测,第4或第5天选择核型为XX的女性胚胎移植,怀孕16周时,进行羊水复检.结果36例患者,每例患者均进行了一个ICSI-PGD周期,共36个周期,获卵总数580个.成熟卵子473个,正常受精398个,受精率为84.14%(398/473);胚胎形成率99.50%(396/398);优质胚胎率29.55%(117/396);实施活检胚胎281个,胚胎活检成功率为100%(281/281);卵裂球固定率为100%(281/281),其中12个卵裂球无细胞核;有细胞核卵裂球的FISH杂交成功率为100%(269/269).FISH杂交结果显示,核型为XX的女性胚胎数为38.29%(103/269);核型为XY的男性胚胎数为26.77%(72/269);非整倍性异常胚胎数为34.94%(94/269).共移植52个女性胚胎,着床率38.46%(20/52);临床17例妊娠,妊娠率为47.22%.8例行染色体G显带核型分析及FISH复查,结果显示均为女性.目前已有12例正常女婴成功分娩.结论应用ICSI结合PGD治疗Y染色体异常男性不育症患者,选择正常女性胚胎植入母体子宫,是解决此类患者不育问题、同时避免Y染色体异常患儿出生的有效手段.