雌激素受体α基因多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症的相关性研究

目的探讨雌激素受体α(ERα)基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症(ICP)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对93例妊娠期肝内胆汁瘀积症患者及96例年龄与孕周皆相匹配的正常妊娠对照者进行等位基因和基因型检测.结果 ERα基因PvuII位点PP、Pp、pp基因型频率分布在ICP组分别为0.14、0.56、0.30,在对照组频率分布分别为0.17、0.48、0.35,两组间比较,差异无显著性(P>0.05).ERα基因XbaI位点XX、Xx、xx基因型频率分布在ICP组分别为0.03、0.31、0.66,在对照组频率分布分别为0.07、0.38、0.55,两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05).ERα基因PvuII和XbaI位点等位基因频率分布在两组间差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 ERα基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症的遗传易感性无关,突变基因并未增加妊娠期肝内胆汁瘀积症的发病风险.