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| 肝豆状核变性ATP7B基因突变的研究进展 | |
| 作者单位： | ;1.南京医科大学附属儿童医院消化科 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由ATP7B基因突变引起,其临床表型受基因、年龄、饮食、种族、代谢等多种因素的影响。ATP7B基因突变以错义突变为主,最常见的突变类型为H1069Q和R778L。ATP7B基因突变可引起编码蛋白ATP7B的构象改变、表达减少及定位异常等,导致转运铜功能的减弱或缺失,引起铜在肝脏、脑等部位的沉积。目前,肝豆状核变性尚不能被彻底治愈,后期可进展成肝衰竭甚至死亡。 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 ATP7B基因 基因突变 |
Research Advance of ATP7B Gene Mutation in Hepatolenticular Degeneration |
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