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| 视神经脊髓炎谱系疾病的遗传学进展 | |
| 作者姓名： | 何敏超汪鸿浩 |
| 作者单位： | 1.华南理工大学附属第二医院510180; |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(编号:82371364)；广东省自然科学基金资助项目(编号:2023A1515011372)；广州市医疗高新、重大、特色医疗项目(编号:2023C-TS31)。 |
| 摘 要： | 视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经自身免疫疾病，自身免疫性水通道蛋白4(AQP4)的IgG抗体是其特异性抗体。人类主要组织相容性复合体(human leucocyte antigen, HLA)与多种疾病有关，尤其是自身免疫性疾病。目前认为不同国家、地区和种族，人类白细胞抗原基因多态性与视神经脊髓炎(NMO)的相关性有差异，不同人群的NMO相关基因多态性不同。对AQP4基因多态性与NMO的关系有所争议。多种细胞因子被认为与NMO相关，但其基因多态性与NMO的关系尚未明确，本文基于前期文献的综述，研究NMOSD的基因易感性。 |
| 关 键 词： | 视神经脊髓炎谱系疾病 抗水通道蛋白4IgG抗体 人类白细胞抗原 细胞因子 遗传学 |
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