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| 5,10—亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸表的病例对照研究 | |
| 引用本文： | 郭晓霞,郭艳梅.5,10—亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸表的病例对照研究[J].疾病控制杂志,2000,4(3):217-219. |
| 作者姓名： | 郭晓霞 郭艳梅 |
| 作者单位： | [1]北京医科大学流行病学教研室,北京 [2]北京市房山区预防保健中心,北京 |
| 摘 要： | 目的 探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性与神经管畸形的关系。方法 用聚合酶链反应－限制性片段的多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术，检测２０例生育神经管畸形患儿（ＮＴＤｓ）的妇女及７６例农村和７３例城市正常出生儿母亲的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性，可分为三种类型：Ｃ／Ｃ、Ｃ／Ｔ、Ｔ／Ｔ。病例组三种基因突变频率：Ｃ／Ｃ，５％；Ｃ／Ｔ，５０％；Ｔ |
| 关 键 词： | 亚甲基四氢叶酸 还原酶 多态性 神经管畸形 |
| 修稿时间： | 2000-03-24 |
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