线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征。方法选取临床症状疑似线粒体基因突变糖尿病患者12例,采外周血提取DNA,检测mtDNA 3243A→G点突变情况。结果共4例携带mtDNA 3243A→G点突变,均存在线粒体基因突变糖尿病的典型临床表现,即起病年龄早、体型消瘦、伴严重双耳听力损害、胰岛β细胞分泌功能降低及无明显母系遗传史。在测定骨密度的3例患者中,2例骨质疏松,1例骨密度降低。结论线粒体基因突变糖尿病患者存在一定的隐匿性,对消瘦、耳聋的年轻患者进行线粒体基因突变筛查及骨代谢评估,有利于及时诊治线粒体基因突变糖尿病患者,防止并发症发生。