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| 14号环状染色体综合征一例 | |
| 作者姓名： | 张玲 史化民 周友泉 |
| 作者单位： | 解放军174医院检验科,福建厦门,361003 |
| 摘 要： | 病例:某男性患者,5个月,以高烧、反复肺部感染住进我院小儿科,临床查体:头围34cm(接近新生儿,正常的应在46cm左右),眼距宽,眼睑上翘,上睑下垂,对光反射差,右手通贯掌,患者反应漫,反复多次抽搐;抽血检查:骨碱性磷酸酶阳性;染色体检查:46,XX,r(14).患者双亲正常,无遗传病家族史,无接触反射性物质或有毒化学物质史,患者足月顺产,其父母未做染色体检查. |
| 关 键 词： | 14号环状染色体综合征 反复肺部感染 有毒化学物质 染色体检查 男性患者 骨碱性磷酸酶 临床查体 上睑下垂 对光反射 |
| 文章编号： | 1006-9534（2005）09-0042-01 |
| 收稿时间： | 2005-03-22 |
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