儿童多巴反应性肌张力障碍6例报告

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia DRD)的临床特点，诊断及鉴别诊断。方法：回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治经过，并结合文献进行讨论。结果：男2例，女4例，家族史4例，散发2例。发病年龄4～10岁。除1例外，5例患者均有不同的长时间误诊，治疗前平均病程为12．5年。临床表现：6例患者均以双下肢肌张力障碍，步态异常为首发，2例患者伴有震颤、肢体僵硬，3例患者病理征阳性，1例患者伴有自动症状，6例患者均有症状明显的昼间波动及小剂量多巴胺快速明显的疗效。结论：DRD是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病，早期诊治是提高患儿生活质量的关键。