α-地中海贫血88例基因诊断结果分析

目的分析α-地中海贫血患者α-地中海贫血基因的携带率，以预防地中海贫血重症患儿的出生。方法采用α-地中海贫血检测试剂盒对88例α-地中海贫血患者进行基因诊断。结果-SEA缺失型杂合子（--SEM/αα）52例占59．09％，未检测到-α3．7、-α4．和-αSEA缺失型31例占35．23％，-α3．7缺失型杂哈子（αα／-α3．7）2例占2．27％，Bart’s水肿胎2例占2．27％，HbH（-SEA，-α3．7）1例占1．14％。结论基因诊断对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。