TNF基因多态性与中国汉族人群UC患者相关性的研究

目的以中国汉族人群样本进行TNF基因启动子区域转录起始位点上游6个SNPs检测结果确定其是否与中国汉族人群溃疡性结肠炎(ulcerative colitisus,UC)有关联。方法针对TNF基因启动子区域转录起始位点上游的六个热点SNPs (TNF-1031T/C,-863C/A,-857C/T,-380G/A,-308G/A,-238G/A)多态性,采用PCR-SSP方法检测。结果本研究发现TNF- 308A等位基因频率在患者中为14.6%,而在健康对照者中为8.9%,两者之间有显著性差异(P=0.02)。TNF-857T的携带率在UC患者中为17.3%,而健康对照者为12.2%,但两者之间差异无统计学意义(P=0.06)。单倍体分型显示6种单倍体包括H5(TNF1031T/863C/857C/380G/308A/238G/)和H3(TNF1031C/863C/857C/380G/308A/238G/),这两种单倍体都包含TNF-308A。H5单倍体频率在患者中为12.3%,而在健康对照者为7.5%,两者之间的差异有统计学意义(P=0.03)。结论综述以上结果,均提示TNF-308A可能与中国汉族人群UC患者遗传易感相关。