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| 一个区域型视网膜色素变性家系报告 | |
| 作者姓名： | 杨桦 张晰 蔡文泉 吴乃川 孙豪龙 |
| 作者单位： | 上海市第一人民医院眼科!200080，上海市眼科研究所!200080，上海市眼底病重点实验室!200080 |
| 摘 要： | 视网膜色素变性（RP）是一组具有遗传异质性及临床表型异质性的致盲眼病。临床上根据其眼底的色素分布情况常分为弥散型和区域型，弥散型RP相对多见，区域型RP病例相对较少，现报告以常染色体显性方式遗传的区域型RP一家系。一、对象和方法l.对象：彼此有亲缘关系的RP患者6例;男性2例，女性4例。其家系情况见图1。RP的诊断标准为：有夜盲史。视野缺损、特征性眼底改变和全视野视网膜电图异常。囫1区域型视网膜色素变性家系示意图2.方法：询问病史，绘制家系图，测视力、矫正视力，检查外眼、裂隙灯查眼前节，直接检眼镜查玻璃体及眼底… |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |