| 合并中枢神经系统并发症而致死亡的原发性红斑肢痛症1例题录 |
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| 引用本文： | 刘煜 施为 李吉 彭镜 黄俊栋. 合并中枢神经系统并发症而致死亡的原发性红斑肢痛症1例题录[J]. 中华皮肤科杂志, 2023, 56(5): 441-443. DOI: 10.35541/cjd.20220401 |
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| 作者姓名： | 刘煜 施为 李吉 彭镜 黄俊栋 |
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| 作者单位： | 1中南大学湘雅医院皮肤科 ，长沙410008；2中南大学湘雅医院儿科 ，长沙410008 |
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| 摘 要： | 患儿女, 11岁, 因双小腿及双足红肿疼痛3个月、溃疡1周, 于2021年2月26日至中南大学湘雅医院就诊。患儿2020年12月赤脚玩雪后出现小腿远端及双足烧灼样疼痛, 伴皮肤红肿、皮温升高, 阵发性发作, 夜间明显, 浸泡冷水后疼痛缓解;2021年2月20日起双小腿远端及双足逐渐出现深在性溃疡(图1A)。实验室检查:血常规白细胞计数11.3 × 109/L(参考值4 × 109 ～ 10 × 109/L, 下同), 中性粒细胞计数7.3 × 109/L(1.8 × 109 ～ 6.3 × 109/L);红细胞沉降率46.0 mm/1 h(< 20 mm/1 h);C反应蛋白14 mg/L(0.8 ～ 8 mg/L)。尿粪便常规、凝血常规及相关项目、肌钙蛋白、糖化血红蛋白等检测均正常。足背创口处样本直接涂片镜检:少量革兰阴性杆菌, PAS染色阴性;分泌物培养:吉格氏不动杆菌、金黄色葡萄球菌、无乳链球菌阳性。二代基因测序:患儿存在SCN9A基因c.2567G>A杂合突变, 导致对应甘氨酸变为天冬氨酸(p.G856D), 见图2, 患儿父母及弟弟未发现基因突变。
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| 收稿时间： | 2022-06-07 |
A case of primary erythromelalgia dying from central nervous system complications |
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| Liu Yu,Shi Wei,Li Ji,Peng Jing,Huang Jundong. A case of primary erythromelalgia dying from central nervous system complications[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2023, 56(5): 441-443. DOI: 10.35541/cjd.20220401 |
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| Authors: | Liu Yu Shi Wei Li Ji Peng Jing Huang Jundong |
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| Affiliation: | 1Department of Dermatology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410008, China;2Department of Pediatrics, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410008, China |
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