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| 脆性X综合征的筛查与诊断 | |
| 引用本文： | 翟晓文.脆性X综合征的筛查与诊断[J].国际儿科学杂志,1999(2). |
| 作者姓名： | 翟晓文 |
| 作者单位： | 上海医科大学儿科医院!200032 |
| 摘 要： | 脆性Ｘ综合征是引起先天性智力低下常见的疾病，仅次于Ｄｏｗｎ综合征，由家族性智力低下基因（ＦＭＲ）－１动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表现。本文综述了该疾病有关细胞遗传学、分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。 |
| 关 键 词： | 脆性X染色体综合征 印迹法.DNA 免疫组织化学 |
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