| 中国人肝豆状核变性ATP7B基因8号外显子突变研究 |
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| 引用本文： | 焦先婷,刘晓青,张雅芬,吴洁,王廉文. 中国人肝豆状核变性ATP7B基因8号外显子突变研究[J]. 实用儿科临床杂志, 2009, 24(8) |
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| 作者姓名： | 焦先婷 刘晓青 张雅芬 吴洁 王廉文 |
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| 作者单位： | 焦先婷,吴洁,JIAO Xian-ting,WU Jie(上海交通大学医学院附属新华医院,儿内科,上海,200092);刘晓青,王廉文,LIU Xiao-qing,WANG Lian-wen(上海交通大学医学院附属新华医院,神经肌肉病研究室,上海,200092);张雅芬,ZHANG Ya-fen(上海市儿科医学研究所,神经肌肉病研究室,上海,200092) |
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| 基金项目： | 上海市常见出生缺陷的综合防治研究项目 |
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| 摘 要： | 目的 分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点.方法 提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序.应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果.结果 146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G>T(Arg778Leu)错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多态;1例c.2294A>G(Asp765Gly)错义突变发生频率为0.35%;5例c.2298_2299insC(Pro767Pro)插入突变发生频率为1.77%,其中2例并c.2333G>T(Arg778Leu)杂合突变.50例健康对照者均未发现突变.结论 在146例中国人WD病患者中,除Arg778Leu热点突变和c.2294A>G错义突变外,c.2298_2299insC为中国患者中未曾报道的新型插入突变.
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 ATP7B基因 8号外显子 基因突变 |
Study on Mutation in Exon 8 of ATP7B Gene in Chinese Patients with Wilson Disease |
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| JIAO Xian-ting,LIU Xiao-qing,ZHANG Ya-fen,WU Jie,WANG Lian-wen. Study on Mutation in Exon 8 of ATP7B Gene in Chinese Patients with Wilson Disease[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2009, 24(8) |
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| Authors: | JIAO Xian-ting LIU Xiao-qing ZHANG Ya-fen WU Jie WANG Lian-wen |
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