毛细血管扩张性共济失调

毛细血管扩张性共济失调Ataxia Telangiectasia(简称AT)是一种常染色体隐性遗传,累及多系统,病因未明的进行性疾病。主要表现为共济失调、毛细血管扩张、反复的呼吸道感染。是一种由淋巴组织发生上先天性分化障碍所致的原发性免疫缺陷。其发病率,虽无流行病学调查的确切数据,据报导一般儿童中约为2～3/10万,于原发性免疫缺陷中占8.5%(30/352)。其病因及发病机制未明。为什么累及多系统,目前尚无统一的解释。有人认为是由于:诱导信号的异常(aberration of in-