晚发型脊椎骨骺发育异常（报告1个家族6例患者）

晚发型脊椎骨骺发育异常（spondyloepiphysial dysplasia tarda)，为一种具有特征性脊椎外形的软骨发育异常，是性链隐性遗传疾病，1957年Maroteaux等人确立本病，并予命名。本病仅见于男性，青春期前始显症状，患者矮小，躯干短，四肢相对较长，主要症状为腰背，髋部困痛和运动受限，X线表现椎体前部变扁，中后部呈圆丘状致密突起，椎间狭窄，脊柱长度帮早发骨性关节病等，本病少见，国内未见报道，本文1个家族6例患者均有较典型的临床和X线表现，报告如下。