| 母染色体平衡易位致胎儿21三体综合征一例 |
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| 引用本文： | 刘晓红.母染色体平衡易位致胎儿21三体综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(5):458-458. |
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| 作者姓名： | 刘晓红 |
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| 作者单位： | 100080,北京市海淀妇幼保健院产前筛查中心 |
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| 摘 要： | 患者 女 ,2 6岁 ,孕 3产 0 ,曾分别于 2 0 0 1年及 2 0 0 2年停经 6周内行药物流产。停经 16 5周行产前筛查人甲胎蛋白(human fetal protein,h AFP) 16 .9U/ml(中位数 2 7.3) ,游离β-人绒毛膜促性腺激素 (free-β- human chorionic gonadotropin,f-β- HCG) 5 7.0 ng/ml(中位数 16 .8) ,产前筛查唐氏综合征风险率为 1∶ 90 ,为高风险 (高于 1∶ 2 5 0 ) ;B超示“孕周符合 ,颈后透明带厚度 (nuchal translucency,NT)为 0 .5 cm”。停经 18 1 周再次产前筛查 ,h AFP 19.7U/ml(中位数 4 2 .7) ,f-β- HCG35 .5 ng/ml(中位数 8.8) ,…
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| 关 键 词： | 母染色体平衡易位 胎儿 21三体综合征 唐氏综合征 |
| 修稿时间： | 2004年5月18日 |
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