Ⅰ型Gaucher病合并骨髓纤维化一例并文献复习

患者,男,26岁,因"咳嗽咳痰伴气促3d"于2010年11月24日入院.查体:左颈部可触及2枚肿大淋巴结,约黄豆大小,质韧,无压痛,活动度可,边界清.两肺底可闻及少许湿罗音.腹膨隆,肝脏肿大,深达盆腔,双下肢中度浮肿.患者17年前因"反复上腹部饱胀不适"至当地医院就诊,诊断为"脾功能亢进",行脾切除术.本次入院后辅助检查:血常规:WBC 49×109/L(手工分类以成熟的中性粒细胞为主),Hb 90 g/L,PLT 149×109/L.肝功能:AST 137 U/L,白蛋白26.1 g/L.淋巴细胞表型分析报告:B细胞比例升高,NK细胞比例减少,CD4+T细胞比例减少,且其第二信号受体( CD28)表达比例减少,CD4+ T/CD8+T比例降低.外周血白细胞β-葡糖苷酶活性为1.9 nmol/h/mgPr(正常范围6.5～ 20.6 nmol/h/mgPr,北京协和医院检测结果).外周血NAP积分141分,NAP阳性率69％.多部位骨髓穿刺干抽.