11955例新生儿苯丙酮尿症筛查试验初探

目的 对新生儿苯丙酮尿症进行筛查。方法 对1998年1月－2002年5月在银川市妇幼保健院出生的新生儿，生后72小时采足跟血制成血片。用Guthries细菌抑制法测定血液苯丙氨酸浓度，当浓度超过标准纸片0.4g/L，并做反复测定，如仍超过0.4g/L时定为阳性。结果 筛查新生儿11955人，可疑者6人，通过反复试验，新生儿筛查的样本5例均为阴性，只有1例为阳性。检出率为1：11955。结论 银川市妇幼保健院新生儿苯丙酮尿症筛查检出率高于1992年－1997年我国八大城市PKU筛查结果。