眼皮肤白化病遗传基因研究进展 |
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作者姓名: | 吴立娟 彭晓霞 梁小云 王嵬 |
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作者单位: | 首都医科大学公共卫生与家庭医学院流行病学与卫生统计学系,北京,100069 |
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摘 要: | 白化病是一种遗传性疾病,其主要的临床表现为全身各部位色素缺乏.白化病分为3型:眼皮肤白化病(皮肤和眼部都受累及)、眼白化病(仅眼部受累及)和白化病相关综合征(存在全身性白化病的表现,又有其他系统异常).根据涉及基因的不同,眼皮肤白化病(OCA)分为4种亚型,即眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(OCA1-4),他们分别由酪氨酸酶(TYR)基因、p基因、酪氨酸酶相关蛋白-1(TYRP-1)基因、MATP基因的突变引起.本文分别讲述了各基因及其编码蛋白质的结构、基因突变的种类和基因的多态性.
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关 键 词: | 眼皮肤白化病 基因 突变 |
文章编号: | 1008-1836(2006)04-0058-04 |
收稿时间: | 2006-08-08 |
修稿时间: | 2006-08-08 |
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